Enfermedades Neuromusculares: avances recientes y traslación al tratamiento
Simposio Internacional Madrid, 28 y 29 de mayo de 2009
Estas enfermedades tienen etiologías diversas que incluyen desde las genéticamente determinadas a las neurodegenerativas o las autoinmunes, pero tienen en común que para su diagnóstico y tratamiento posterior se utilizan una serie de exploraciones complementarias muy específicas y de alta complejidad.
Los retos que tiene este campo de la Neurología son muy amplios e incluyen desde la prevención, al desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas y la investigación de terapias curativas o de tratamientos paliativos que incrementen la calidad de vida de los pacientes.
Expertos nacionales e internacionales en enfermedades neuromusculares expondrán en este Simposio Internacional los datos más actualizados en aquellas enfermedades que se producen por repeticiones, contracciones o duplicaciones genéticas como son la distrofia Facio-Escápulo-Humeral, la Distrofia Miotónica tipo 1 o las neuropatías hereditarias. Se debatirán también dos grandes grupos de patologías, las miopatías distales y el Duchenne y las sarcoglicanopatías, en las que el conocimiento de los genes que las causan ha conducido al reconocimiento de estructuras musculares y su función. Además, se debatirán los avances producidos en una enfermedad neurodegenerativa como es la Esclerosis lateral amiotrófica y su repercusión en la patogenia de ésta y otras enfermedades neuromusculares.
En este Simposio se prestará una atención especial a las posibilidades terapéuticas y las investigaciones más recientes sobre el tratamiento de estas enfermedades. Se debatirán desde aspectos de prevención, como el diagnóstico preimplantacional, y diversas estrategias terapéuticas en desarrollo que incluyen la terapia con anticuerpos monoclonales y otros fármacos, los trasplantes de células progenitoras, las células madre y diversas estrategias de ingeniería genética.
Simposio Internacional Madrid, 28 y 29 de mayo de 2009
Programa
Coordinadores: Isabel Illa Servicio Neurología. Unidad Enfermedades Neuromusculares. Hospital Santa Creu i Sant Pau. Universidad Autónoma de Barcelona. CIBERNED. Carmen Navarro Departamento de Patología y Neuropatología. Hospital Universitario de Vigo (Meixoeiro). Vigo. Adolfo López de Munain Servicio de Neurología. Hospital Donostia. San Sebastián. CIBERNED.
Jueves, 28
09:15 Ceremonia de AperturaRaimundo Pérez-Hernández y Torra Director de la Fundación Ramón Areces. Julio R. Villanueva Consejo Científico. Fundación Ramón Areces. Isabel Illa Coordinadora del Simposio.
09:45 REPETICIONES, CONTRACCIONES Y DUPLICACIONES EN ENM Moderador:Francesc Palau Instituto de Biomedicina. CSIC. Valencia.
Últimos avances en la Distrofia Facio-Escápulo-HumeralJuan J. Vilchez Hospital Universitario La Fe. Valencia.
10:15 Nuevos tests diagnósticos y perspectivas terapéuticas en la Distrofia Facio-Escápulo-Humeral Nicolas Lévy Hôpital d'Enfants de la Timone. AP-HM. Marsella. Francia.
10:55 Discusión
11:05 Descanso
11:35 Actualización en la Distrofia miotónica Adolfo López de Munain Coordinador del Simposio.
12:05 Modificadores químicos y genéticos en un modelo de DM1 Rubén Artero Universidad de Valencia.
12:45 Discusión
12:55 Neuropatías hereditarias: avances recientes José Berciano Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Universidad de Cantabria. Santander.
13:25 Desvelando la Genética Molecular y la Biología de las neuropatías hereditarias Vincent Timmerman Universiteit Antwerpen. Bélgica.
14:05 Discusión
14:15 Descanso
16:15 Moderador:Joaquín Arenas Instituto de Salud Carlos III. Madrid.
Proteínas sarcoméricas y miopatías distales Bjarne Udd Neuromuscular Research Centre. Tampere University and University Hospital. Department of Medical Genetics, Helsinki University. Finlandia.
16:45 Distrofina y sarcoglicanos Carmen Navarro Coordinadora del Simposio.
17:15 Discusión
17:25 Descanso
17:45 Últimos avances en la Esclerosis lateral amiotrófica Jesús Mora Hospital Carlos III. Madrid.
18:15 TDP-43 en las enfermedades neuromusculares Isidre Ferrer Hospital Universitario de Bellvitge. Barcelona.
18:45 Discusión
Viernes, 29
09:15 ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS PARA EL FUTURO PRÓXIMO Moderador:Eduardo Gutiérrez Rivas
Diagnóstico preimplantacional Julio Martín Instituto Valenciano de Infertilidad. Valencia.
09:45 Aproximación al tratamiento de las miopatías metabólicas : el ejemplo de la enfermedad de McArdle Antoni Andreu Institut de Recerca. Hospital Universitario Vall d 'Hebrón Barcelona.
10:15 Alo-trasplantes y anticuerpos monoclonales en las ENM Isabel Illa
10:45 Discusión
11:05 Descanso
11:35 Terapia génica en la Distrofia Muscular de Duchenne Luis García Institut de Myologie. París. Francia.
12:15 Distrofia miotónica tipo 1. Cómo abordar el tratamiento Jack Puymirat Centre Hospitalier Universitaire. Université Laval. Québec. Canadá.
12:55 Genética molecular y tratamiento de las neuropatías hereditarias James Lupski Baylor College of Medicine. Houston. EE.UU.
13:35 Discusión
14:05 Conclusiones













































