Enfermedades Neuromusculares: avances recientes y traslación al tratamiento
Simposio Internacional Madrid, 28 y 29 de mayo de 2009
Presentación
La patología Neuromuscular incluye un amplio grupo de más de 200 enfermedades que afectan al Sistema Nervioso Periférico (médula, nervio, unión neuromuscular y músculo). Cada una de ellas tiene una baja prevalencia pero, globalmente, son el grupo más frecuente de enfermedades raras. Se calcula que en España hay más de 50.000 pacientes con una enfermedad neuromuscular. La incapacidad, cronicidad y minusvalía física que producen estas enfermedades las convierte en un problema sanitario de primera magnitud.
Estas enfermedades tienen etiologías diversas que incluyen desde las genéticamente determinadas a las neurodegenerativas o las autoinmunes, pero tienen en común que para su diagnóstico y tratamiento posterior se utilizan una serie de exploraciones complementarias muy específicas y de alta complejidad.
Los retos que tiene este campo de la Neurología son muy amplios e incluyen desde la prevención, al desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas y la investigación de terapias curativas o de tratamientos paliativos que incrementen la calidad de vida de los pacientes.
Expertos nacionales e internacionales en enfermedades neuromusculares expondrán en este Simposio Internacional los datos más actualizados en aquellas enfermedades que se producen por repeticiones, contracciones o duplicaciones genéticas como son la distrofia Facio-Escápulo-Humeral, la Distrofia Miotónica tipo 1 o las neuropatías hereditarias. Se debatirán también dos grandes grupos de patologías, las miopatías distales y el Duchenne y las sarcoglicanopatías, en las que el conocimiento de los genes que las causan ha conducido al reconocimiento de estructuras musculares y su función. Además, se debatirán los avances producidos en una enfermedad neurodegenerativa como es la Esclerosis lateral amiotrófica y su repercusión en la patogenia de ésta y otras enfermedades neuromusculares.
En este Simposio se prestará una atención especial a las posibilidades terapéuticas y las investigaciones más recientes sobre el tratamiento de estas enfermedades. Se debatirán desde aspectos de prevención, como el diagnóstico preimplantacional, y diversas estrategias terapéuticas en desarrollo que incluyen la terapia con anticuerpos monoclonales y otros fármacos, los trasplantes de células progenitoras, las células madre y diversas estrategias de ingeniería genética.
Estas enfermedades tienen etiologías diversas que incluyen desde las genéticamente determinadas a las neurodegenerativas o las autoinmunes, pero tienen en común que para su diagnóstico y tratamiento posterior se utilizan una serie de exploraciones complementarias muy específicas y de alta complejidad.
Los retos que tiene este campo de la Neurología son muy amplios e incluyen desde la prevención, al desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas y la investigación de terapias curativas o de tratamientos paliativos que incrementen la calidad de vida de los pacientes.
Expertos nacionales e internacionales en enfermedades neuromusculares expondrán en este Simposio Internacional los datos más actualizados en aquellas enfermedades que se producen por repeticiones, contracciones o duplicaciones genéticas como son la distrofia Facio-Escápulo-Humeral, la Distrofia Miotónica tipo 1 o las neuropatías hereditarias. Se debatirán también dos grandes grupos de patologías, las miopatías distales y el Duchenne y las sarcoglicanopatías, en las que el conocimiento de los genes que las causan ha conducido al reconocimiento de estructuras musculares y su función. Además, se debatirán los avances producidos en una enfermedad neurodegenerativa como es la Esclerosis lateral amiotrófica y su repercusión en la patogenia de ésta y otras enfermedades neuromusculares.
En este Simposio se prestará una atención especial a las posibilidades terapéuticas y las investigaciones más recientes sobre el tratamiento de estas enfermedades. Se debatirán desde aspectos de prevención, como el diagnóstico preimplantacional, y diversas estrategias terapéuticas en desarrollo que incluyen la terapia con anticuerpos monoclonales y otros fármacos, los trasplantes de células progenitoras, las células madre y diversas estrategias de ingeniería genética.
Enfermedades Neuromusculares: avances recientes y traslación al tratamiento
Simposio Internacional Madrid, 28 y 29 de mayo de 2009
Programa
Coordinadores: Isabel Illa Servicio Neurología. Unidad Enfermedades Neuromusculares. Hospital Santa Creu i Sant Pau. Universidad Autónoma de Barcelona. CIBERNED. Carmen Navarro Departamento de Patología y Neuropatología. Hospital Universitario de Vigo (Meixoeiro). Vigo. Adolfo López de Munain Servicio de Neurología. Hospital Donostia. San Sebastián. CIBERNED.
Jueves, 28
09:15 Ceremonia de AperturaRaimundo Pérez-Hernández y Torra Director de la Fundación Ramón Areces. Julio R. Villanueva Consejo Científico. Fundación Ramón Areces. Isabel Illa Coordinadora del Simposio.
09:45 REPETICIONES, CONTRACCIONES Y DUPLICACIONES EN ENM Moderador:Francesc Palau Instituto de Biomedicina. CSIC. Valencia.
Últimos avances en la Distrofia Facio-Escápulo-HumeralJuan J. Vilchez Hospital Universitario La Fe. Valencia.
10:15 Nuevos tests diagnósticos y perspectivas terapéuticas en la Distrofia Facio-Escápulo-Humeral Nicolas Lévy Hôpital d'Enfants de la Timone. AP-HM. Marsella. Francia.
10:55 Discusión
11:05 Descanso
11:35 Actualización en la Distrofia miotónica Adolfo López de Munain Coordinador del Simposio.
12:05 Modificadores químicos y genéticos en un modelo de DM1 Rubén Artero Universidad de Valencia.
12:45 Discusión
12:55 Neuropatías hereditarias: avances recientes José Berciano Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Universidad de Cantabria. Santander.
13:25 Desvelando la Genética Molecular y la Biología de las neuropatías hereditarias Vincent Timmerman Universiteit Antwerpen. Bélgica.
14:05 Discusión
14:15 Descanso
16:15 Moderador:Joaquín Arenas Instituto de Salud Carlos III. Madrid.
Proteínas sarcoméricas y miopatías distales Bjarne Udd Neuromuscular Research Centre. Tampere University and University Hospital. Department of Medical Genetics, Helsinki University. Finlandia.
16:45 Distrofina y sarcoglicanos Carmen Navarro Coordinadora del Simposio.
17:15 Discusión
17:25 Descanso
17:45 Últimos avances en la Esclerosis lateral amiotrófica Jesús Mora Hospital Carlos III. Madrid.
18:15 TDP-43 en las enfermedades neuromusculares Isidre Ferrer Hospital Universitario de Bellvitge. Barcelona.
18:45 Discusión
Viernes, 29
09:15 ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS PARA EL FUTURO PRÓXIMO Moderador:Eduardo Gutiérrez Rivas
Diagnóstico preimplantacional Julio Martín Instituto Valenciano de Infertilidad. Valencia.
09:45 Aproximación al tratamiento de las miopatías metabólicas : el ejemplo de la enfermedad de McArdle Antoni Andreu Institut de Recerca. Hospital Universitario Vall d 'Hebrón Barcelona.
10:15 Alo-trasplantes y anticuerpos monoclonales en las ENM Isabel Illa
10:45 Discusión
11:05 Descanso
11:35 Terapia génica en la Distrofia Muscular de Duchenne Luis García Institut de Myologie. París. Francia.
12:15 Distrofia miotónica tipo 1. Cómo abordar el tratamiento Jack Puymirat Centre Hospitalier Universitaire. Université Laval. Québec. Canadá.
12:55 Genética molecular y tratamiento de las neuropatías hereditarias James Lupski Baylor College of Medicine. Houston. EE.UU.
13:35 Discusión
14:05 Conclusiones
Simposio Internacional Madrid, 28 y 29 de mayo de 2009
Programa
Coordinadores: Isabel Illa Servicio Neurología. Unidad Enfermedades Neuromusculares. Hospital Santa Creu i Sant Pau. Universidad Autónoma de Barcelona. CIBERNED. Carmen Navarro Departamento de Patología y Neuropatología. Hospital Universitario de Vigo (Meixoeiro). Vigo. Adolfo López de Munain Servicio de Neurología. Hospital Donostia. San Sebastián. CIBERNED.
Jueves, 28
09:15 Ceremonia de AperturaRaimundo Pérez-Hernández y Torra Director de la Fundación Ramón Areces. Julio R. Villanueva Consejo Científico. Fundación Ramón Areces. Isabel Illa Coordinadora del Simposio.
09:45 REPETICIONES, CONTRACCIONES Y DUPLICACIONES EN ENM Moderador:Francesc Palau Instituto de Biomedicina. CSIC. Valencia.
Últimos avances en la Distrofia Facio-Escápulo-HumeralJuan J. Vilchez Hospital Universitario La Fe. Valencia.
10:15 Nuevos tests diagnósticos y perspectivas terapéuticas en la Distrofia Facio-Escápulo-Humeral Nicolas Lévy Hôpital d'Enfants de la Timone. AP-HM. Marsella. Francia.
10:55 Discusión
11:05 Descanso
11:35 Actualización en la Distrofia miotónica Adolfo López de Munain Coordinador del Simposio.
12:05 Modificadores químicos y genéticos en un modelo de DM1 Rubén Artero Universidad de Valencia.
12:45 Discusión
12:55 Neuropatías hereditarias: avances recientes José Berciano Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Universidad de Cantabria. Santander.
13:25 Desvelando la Genética Molecular y la Biología de las neuropatías hereditarias Vincent Timmerman Universiteit Antwerpen. Bélgica.
14:05 Discusión
14:15 Descanso
16:15 Moderador:Joaquín Arenas Instituto de Salud Carlos III. Madrid.
Proteínas sarcoméricas y miopatías distales Bjarne Udd Neuromuscular Research Centre. Tampere University and University Hospital. Department of Medical Genetics, Helsinki University. Finlandia.
16:45 Distrofina y sarcoglicanos Carmen Navarro Coordinadora del Simposio.
17:15 Discusión
17:25 Descanso
17:45 Últimos avances en la Esclerosis lateral amiotrófica Jesús Mora Hospital Carlos III. Madrid.
18:15 TDP-43 en las enfermedades neuromusculares Isidre Ferrer Hospital Universitario de Bellvitge. Barcelona.
18:45 Discusión
Viernes, 29
09:15 ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS PARA EL FUTURO PRÓXIMO Moderador:Eduardo Gutiérrez Rivas
Diagnóstico preimplantacional Julio Martín Instituto Valenciano de Infertilidad. Valencia.
09:45 Aproximación al tratamiento de las miopatías metabólicas : el ejemplo de la enfermedad de McArdle Antoni Andreu Institut de Recerca. Hospital Universitario Vall d 'Hebrón Barcelona.
10:15 Alo-trasplantes y anticuerpos monoclonales en las ENM Isabel Illa
10:45 Discusión
11:05 Descanso
11:35 Terapia génica en la Distrofia Muscular de Duchenne Luis García Institut de Myologie. París. Francia.
12:15 Distrofia miotónica tipo 1. Cómo abordar el tratamiento Jack Puymirat Centre Hospitalier Universitaire. Université Laval. Québec. Canadá.
12:55 Genética molecular y tratamiento de las neuropatías hereditarias James Lupski Baylor College of Medicine. Houston. EE.UU.
13:35 Discusión
14:05 Conclusiones
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